LESSON 056: Masalah Genetik Punca Sindrom Down

Kelahiran bayi yang comel pasti menjadi peristiwa menggembirakan bagi setiap pasangan apabila tiba waktunya. Namun hakikatnya, tidak semua bayi dilahirkan sempurna.

Ada kemungkinan bayi dilahirkan adalah bayi istimewa yang dianugerah Tuhan dengan Sindrom Down. Sindrom Down adalah masalah genetik yang paling kerap berlaku iaitu pada kadar satu kes dalam setiap 700 kelahiran.

Sindrom Down juga adalah masalah genetik paling utama yang menjadi penyebab masalah terencat akal.

3 Masalah Genetik

Secara umumnya, Sindrom Down boleh disebabkan satu daripada tiga masalah genetik iaitu non -disjunction, translokasi atau mosaic.

Masalah non-disjunction (kegagalan kromosom untuk mengasing secara betul dalam proses meiosis) berlaku ketika pembentukan telur wanita adalah penyebab utama Sindrom Down (95 peratus daripada kelahiran bayi sindrom Down). Ia menyebabkan berlakunya berlebihan kromosom pada kromosom 21 yang dikenali sebagai Trisomy 21.

Risiko ini meningkat dengan peningkatan umur seseorang wanita dengan kebarangkalian berlaku adalah satu kes dalam 700 kelahiran bagi wanita yang hamil ketika berusia 30 tahun.

Risiko bertambah kepada 1 kes dalam 100 kelahiran apabila wanita mengandung pada usia 40 tahun dan satu kes dalam 50 kelahiran berlaku jika si ibu melebihi 45 tahun.

Ia juga antara penyebab utama keguguran yang berlaku dalam trimester pertama.

Lebih kurang 3 peratus masalah Sindrom Down disebabkan translokasi. Masalah translokasi biasanya terjadi di antara kromosom 14 dan 21. Bagi penyebab ini, ada kebarangkalian ibu bapa bayi Sindrom Down itu adalah pembawa genetik ini.

Oleh itu, risiko mendapat bayi Sindrom Down adalah tinggi untuk kelahiran selanjutnya. Sebaik-baiknya ibu bapa menjalani ujian analisis kromosom jika ingin mempunyai anak lagi apabila penyebab Sindrom Down berkenaan membabitkan masalah translokasi genetik.

Selebihnya, lebih kurang 2 peratus masalah Sindrom Down disebabkan mosaicism; iaitu bayi yang dilahirkan menunjukkan ciri-ciri Sindrom Down tetapi berkemungkinan mempunyai IQ normal.

Kromosom berlebihan pada kromosom 21 boleh mempengaruhi hampir setiap organ bayi Sindrom Down sehingga menyebabkan terjadi pelbagai masalah yang dikaitkan dengan sindrom ini.

Bayi Sindrom Down mempunyai ciri wajah serupa sehingga disebut menyerupai etnik Mongoloid. Ciri fizikal bayi Sindron Down juga berbeza dengan bayi normal kerana ketegangan otot bayi adalah terlalu lembut serta mempunyai tumbesaran perlahan.

Anggota badan bayi Sindrom Down juga berbeza dan dapat dikenali pengamal perubatan. Hampir 30 hingga 50 peratus bayi Sindrom Down mempunyai masalah jantung kongenital seperti AVSD, ASD atau VSD.

Prenatal Diagnosis

Ada juga yang mempunyai masalah malformasi anggota usus seperti duodenal atresia. Masalah utama lain termasuk pendengaran dan pertuturan, hypotiroid, leukemia, ketidakstabilan sendi tulang serviks di leher yang boleh menyebabkan lumpuh, terencat akal dan kejadian dementia. Masalah lain seperti kelemahan sistem pertahanan badan dan kekerapan jangkitan juga boleh berlaku.

Kini ada ujian tertentu boleh dilakukan ketika mengandung dikenali sebagai prenatal diagnosis. Ia ditawarkan kepada bakal ibu berusia melebihi 35 tahun.

Antaranya adalah tiga ujian (triple test) di mana darah si ibu diambil dan diuji untuk alfafetoprotein, estriol tidak konjugat dan human chorionic gonadotrophin.

Ujian ini dijalankan pada minggu 15 hingga 18 kehamilan. Ujian ultra bunyi juga dilakukan di mana ketebalan pelipat tengkuk (nuchal fold) diukur. Ujian susulan yang lebih invasif adalah seperti amniocentesis atau chorionic villous sampling.

Bayi Sindrom Down perlu penjagaan istimewa ibu bapa dan si anak juga mesti diberikan latihan kemahiran khas. Latihan ini boleh diikuti di bawah kelolaan Persatuan Kiwanis atau Persatuan Sindrom Down setiap negeri.

Secara amnya, masalah seperti kekerapan jangkitan, malformasi, hipotiroid dan leukemia boleh dirawat secara khusus. Untuk bayi sindrom Down yang disebabkan masalah translokasi, kaunseling genetik akan diberikan kepada ibu bapa pembawa baka Sindrom Down.

Bagi mereka yang ada anak Sindrom Down, jangan terlalu berduka cita. Selalunya anak-anak ini ada kemampuan tersendiri untuk diajar supaya dapat menyesuaikan diri dalam masyarakat.

Sejak kebelakangan ini, semakin ramai pesakit Sindrom Down dewasa dapat hidup berdikari dalam masyarakat. Sama-samalah kita membantu kanak-kanak istimewa ini bermula dari saat mereka menghirup nafas di dunia.